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Diagnostic Préimplantatoire

Qu'est-ce que le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) ?

Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est une technique de dépistage génétique réalisée sur des embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV) avant leur transfert dans l'utérus.

Cette procédure permet d'identifier des anomalies génétiques ou chromosomiques spécifiques, afin de sélectionner les embryons exempts de ces anomalies pour le transfert.

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Indications principales du DPI

Le DPI est indiqué pour :

Maladies génétiques héréditaires :
- Dépistage de mutations responsables de maladies monogéniques (ex. : mucoviscidose, myopathie de Duchenne, drépanocytose).
Anomalies chromosomiques :
- Translocations équilibrées chez l’un des parents.
- Risque accru d'aneuploïdies (ex. : trisomie 21).
Infertilité :
- Fausses couches à répétition.
- Echecs répétés de FIV.
Préservation de la santé de l’enfant :
- Sélection d’un embryon compatible pour un don de cellules souches à un frère ou une sœur atteint(e)

Avantages du DPI

Prévention des maladies génétiques graves : Permet d'éviter la transmission de maladies héréditaires.
Amélioration des chances de grossesse : En sélectionnant les embryons viables, on réduit le risque d’échec de l’implantation.
Réduction des fausses couches : En éliminant les embryons porteurs d’anomalies chromosomiques.

Les étapes du DPI

Les embryons sont obtenus par FIV classique ou par injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI).
Plusieurs ovocytes sont fécondés pour maximiser les chances d’obtenir des embryons viables.

Les embryons sont cultivés en laboratoire jusqu’au stade de blastocyste (5 à 6 jours après la fécondation).
La culture prolongée permet d’évaluer la qualité des embryons et de préparer le prélèvement pour le DPI.

Procédure : Une ou plusieurs cellules sont prélevées à partir du trophoblaste (future membrane placentaire).
Cette biopsie est réalisée au stade de blastocyste pour minimiser les risques pour l’embryon.
Sécurité : La biopsie n’altère pas le développement ultérieur de l’embryon.

Techniques utilisées : PCR (réaction en chaîne par polymérase) pour les maladies monogéniques.
CGH-array ou NGS (séquençage de nouvelle génération) pour les anomalies chromosomiques.
Résultat : Les embryons sains ou exempts de l’anomalie recherchée sont identifiés.

Seuls les embryons sans anomalies détectées sont transférés dans l’utérus.
Le transfert est indolore et rapide, réalisé sous échographie.

Les embryons non transférés mais exempts d’anomalies peuvent être congelés pour des tentatives ultérieures.

Quels sont les résultats du Diagnostic Préimplantatoire (DPI) ?

Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est une procédure réalisée dans le cadre de la Fécondation In Vitro (FIV) permettant de dépister les anomalies génétiques chez les embryons avant leur implantation dans l'utérus. Ce test permet d'identifier les embryons susceptibles de porter des maladies génétiques spécifiques, telles que la mucoviscidose, ou des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down. En analysant les embryons, le DPI permet de sélectionner les plus sains pour l'implantation, augmentant ainsi les chances de réussite de la grossesse.

Le DPI peut également être utilisé pour la sélection du sexe ou pour identifier certaines maladies héréditaires présentes dans la famille. Bien qu'il fournisse des informations précieuses, le test n'est pas infaillible. Certains embryons peuvent passer à travers les mailles du filet, et des considérations éthiques sont souvent soulevées concernant son utilisation. Dans l'ensemble, le DPI améliore les résultats de la FIV en réduisant les risques de maladies génétiques et en favorisant une grossesse saine.

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